Si les hommes se reconnaissent normalement à leurs chromosomes XY et les femmes à leurs deux X, environ 1 pour cent de la population naît avec une forme d'ambiguïté sexuelle. Ces personnes peuvent présenter des caractéristiques physiques inhérentes aux deux sexes, souffrir d'un désordre chromosomique ou simplement présenter des attraits ambigus. Les individus munis d'organes reproducteurs à la fois masculins et féminins sont appelés hermaphrodites.
La cause la plus courante d'ambiguïté sexuelle est l'hyperplasie surrénale congénitale, une pathologie endocrine qui voit les glandes surrénales produire des taux anormalement élevés d'hormones.
Les femmes qui en souffrent ont une apparence masculine. Elles peuvent avoir des organes sexuels féminins, mais leurs ovaires peuvent être incapables de produire des oestrogènes, empêchant ainsi l'apparition de la poitrine ou des poils pubiens.
D'autres désordres chromosomiques peuvent conférer des caractéristiques masculines à des femmes. Ainsi, les femmes souffrant du syndrome de Turner - qui affecte environ un nouveau-né sur 2000 - ont généralement une poitrine très large, mais de très petits seins. Leurs ovaires ne se développent pas normalement, et elles sont dans l'incapacité de procréer.
Environ une femme sur 1000 naît également avec trois chromosomes X. Beaucoup plus grandes que la moyenne, ces femmes ont de longues jambes et un torse très fin. Elles possèdent en revanche des organes sexuels féminins et peuvent procréer.
A Berlin, Pierre Weiss, le secrétaire général de l'IAAF, a indiqué que les résultats du test pratiqué sur Caster Semenya, 18 ans, mettraient plusieurs semaines avant d'être connus. Jusqu'en 1999, le Comité international olympique (CIO) prélevait des échantillons de salive pour analyser les chromosomes des sportifs et empêcher que des hommes ne s'inscrivent dans des compétitions réservées aux femmes. Mais face à l'opposition d'autres organisations sportives qui jugeaient ces tests non-fiables, ils ont été supprimés avec les JO de Sydney, en 2000.
Les cas d'athlètes exclus des Jeux olympiques en raison de paramètres chromosomiques anormaux - dus à désordre naturel ou au dopage - existent. En 2006, la championne du 800 m des Jeux asiatiques, l'Indienne Santhi Soundarajan, avait été privée de sa médaille après un test de féminité. Précédemment, Stella Walsh, aussi connue comme Stanislawa Walasiewicz, une athlète polonaise victorieuse du 100 m aux JO de 1932, avait été dépistée comme ayant des organes génitaux ambigus.
Toutefois, rien n'a jamais prouvé, sans ambiguïté, que ces athlètes avaient un avantage physique sur leurs adversaires.

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